•  

Hemofilie

Listeaza alfabetic: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

HelpNet.ro iti pune la dispozitie un glosar complet de termeni medicali.

Boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. Hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati.

Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX.

Simptome si semne - Hemofilia antreneaza hemoragii a caror repetare si gravitate sunt proportionale cu importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX. 
- In formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu exista temerea de hemoragii decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare. 
- In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si 5%, hemoragiile sunt provocate prin traumatisme, prin caderi 
- In formele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de 1%, sangerarile se produc spontan aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele (hematoame) si in articulatii (hemartroze). Hemoragiile interne pot antrena prezenta sangelui in urina (hematurie).

Diagnostic - Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la 20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.

Tratament si prevenire - Hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este necesar, pierderea de sange este compensata printr-o transfuzie. Este practicata o injectare de concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit, sau de factor IX incalzit. Hemofilicii iau, preventiv, doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Riscul de transmisie prin sange al mai multor virusuri a modificat modurile de tratament cu utilizarea adjuvantilor ca desmopresina, sau DDAVP, si antifibrinoliticele. Astazi, riscul de transmisie a virusului cauzator al SIDA este in mare parte eliminat prin incalzirea produselor injectate. Riscul transmisiei hepatitei C persista, dar el este foarte moderat, evaluat intre 1-3 pentru 1000 transfuzii de sange sau de plasma; cel al transmisiei virusului hepatitei B este evaluat la 1 pentru 50000, dar el poate fi prevenit prin vaccinare. De acum inainte, producerea de factor VIII prin inginerie genetica protejeaza total transmiterea virala pe aceasta cale. Alterarile articulare provocate prin hemartroze necesita uneori o reeducare ortopedica.
Riscurile intampinate de catre hemofilici justifica ideea ca, inainte de a concepe, o femeie care apartine unei familii de hemofilici trebuie sa verifice daca ca este sau nu purtatoare a genei bolii.

A trai cu hemofilie

Cu scopul de a permite pacientilor atinsi de o hemofilie sa duca o viata pe cat posibil normala, centre specializate ofera informarea hemofilicilor in ce priveste riscurile, tratamentul si prevenirea acestei boli: recunoasterea simptomelor hemoragiei, tratamentul preventiv la domiciliu, sfatul genetic. In aceste centre, infirmiera invata pacientul sa-si injecteze produsele substitutive. Copiii sunt initiati foarte devreme in aceasta practica, in general spre varsta de 8- 10 ani.
Unele precautii trebuie sa fie luate in viata zilnica a hemofilicilor: evitarea loviturilor si caderilor; alegerea de preferinta a camasilor cu maneci lungi, a hainelor si pantalonilor matlasati, a incaltamintei care acopera calcaiele; purtarea cu sine a unei truse farmaceutice care contine cele necesare unei perfuzii. Extractiile dentare trebuie sa fie efectuate in mediu spitalicesc.
Practicarea unui sport nu este interzisa. Totusi, din cauza riscurilor accidentelor articulare, sunt interzise sporturile violente si periculoase: artele martiale, scrima, parasutismul, plonjarea submarina, fotbalul, echitatia etc. In schimb, sunt evaluate ca sporturi cu risc mic, cu conditia sa fie practicate cu un echipament adecvat, natatia, golful, tenisul, voleiul si baschetul (cu genunchiere si cu incaltaminte montanta), patinajul pe rotile (cu casca si cu genunchiere), schiul ca plimbare, ciclismul (cu casca si cu un scaun bine ajustat), alergatul (cu incaltaminte dotata cu un suport plantar).
Pe plan educativ, doar meseriile manuale sunt excluse din orientarea profesionala. In plus, este recomandat ca scoala sa fie informata asupra bolii copilului.
In calatorie, trebuie sa fie prevazuta detinerea unor indicatii si informatii indispensabile privind tratamentul, oferite de medic.
 
Herpes Handicap motor Hemoragie intraoculara Hernie de disc Hernie diafragmatica Hidrat de carbon Hipersensibilitate Hipertensiune portala Hipopituitarism Hipotalamus Hipotiroidie Histocompatibilitate Histerosalpingografie Hipovolemie Hemoroid Hansen (boala lui) Hipoparatiroidie Hidratare Holter (inregistrare) Hematologie Hipersalivatie Histeroscopie Hallux valgus Hernie discala Hipertiroidism Hemoterapie Hipotermie Hernie a peretelui abdominal Hemoragie ginecologica Hipotrofie Hidatidoza Hipoacuzie de transmisie Hidrocutie Hemopneumotorax Hipolipemiant Hematospermie Hemoglobinurie Hipoparatiroidism Hipogeuzie Hipermelanoza Heroina Hidrocel Hipertensiune arteriala (hta) Histologie Hormon Hematom retroplacentar Htlv Halitoza Hemoroidectomie Histeroptoza Hidronefroza Hematochezie Hiperliproteinemie Hipnoza Hiponatremie Hipersodat Hidrat de carhon Hurler (boala a lui) Hipocondrie Hipoglucidic Hemangiopericitom Hadefobie Hemiageuzie Hemoperitoneu Hemoragipar Hemoglobina glucozata Histerografie Hiv Histiocitoza X Hiperbilirubinemie Hormon steroid Hipomanie Hipotalamic (hormon) Hunter (boala a lui) Hipotrigliceridemie Hand-Schuller-Christian (boala) Hematurie Hormon luteinizant (lh) Hematom extradural Hipohidroza Haptoglobina Hepatectomie Hirsutism Hepatom Hemicranie Hipnoterapie Hipersecretie Himenolepidoza Hipoxia Hematie Halisteroza Hemofilie Hemianopsie Hemostatic Hidrofobie Hipopotasemiant Holera Hta Humeral Hiperlordoza Hipotonie (musculara) Herpetiform Hidrartoza Hipotensiune ortostatica Hemartroze Hipercorticism Halsted (operatia) Halucinatie Hidrotorax Hiperuricemie Heteroforie Hidropizie Hiperaciditate Hiperlarie Hiperkeratoza Hipoestezie Hormon gonadotrop Hemeralopie Handicap senzorial Hermafrodism Hipodermita Hantaan (virusul lui) Hiperazotemie Histoplasmoza Hyphema Hidrops fetal Huhner (test postcoital al lui) Hemoragie Hematopoieza Hiperorexie Hipertermie Hipocondru Hipertiroidie Hipokaliemie Hemotorax Hipotiroidism Hipotonic Hematocrit Hemoglobinurie paroxistica nocturna Heterocromozom Hepatita virala B (HVB) Hipercalcemie Herniorafie Hipoacuzie Hidrocalicoza Hiperlipidic Hipouricemie Hiperfractionare Hiperestrogenie Habitus Hipocratism digital Hematopatie Hipersialoree Hemoglobina Hidramnios Hipotrofie fetala Huntington (coree a lui) Histamina Humerus Herpes bucal Hipogastru Hidrocel al vaginalei Hipertensiune intracraniana idiopatica Hemoleucograma Hormonoterapie anticanceroasa Hemartroza Horner (sindrom) Hipermotilitate Hiposemnal RMN Homocistinurie Hipoplastie Hipopion Hiposmie Hipoalgezie Hipercortizolism Hiperlipidemie Helioterapie Hemoptizie Hepatita Histerometru Haantan (virusul lui) Histiocitofibrom Histeropexie Hematemeza Hormon paratiroidian Hormon somatotrop Hipoproteinemie Hidrocortizon Hipoderm Hla (sistem) Hormon inhibitor al luteostimulinei Haptonomie Hipoglicemie Homeotermie Hematom subdural Hipocolesterolemiant Helmintiaza Hernie Littre Hipoacuzie de perceptie Hemograma Hepatotoxicitatea Hipofiza Hipereozinofilie Hallux (haluce) Hemoragie cerebrala Hormon de crestere (gh, sth) Hiposecretie Hiperprolactinemie Hormon de crestere (GH, STH, HGH) Hepatopatie Haemophilus influenzae (h. influenzae) Hiperoxalurie congenitala Hormon tireotrop HSD Hiposodat Hiperinsulinism Homocisteina Hidrargirie Hepatomegalie Hiperemie Hiperestezie Hiperglicemie Hipoxemie Hipopotasemie Hiperkaliemie Hidroliza Himen Hiperhidroza Hemianestezie Hepatita virala Hipnotic Hipermenoree Hiposialie Homozigot Homeopatie Hidradenom Hemoragie meningeana Hiperproteinemie Heredocolateral Hipervitaminoza Hipogonadism Hiperandrogenism Hidrartroza Hipotricoza Handicap Hemoglobinopatie Hantavirus Handicap mintal si psihoafectiv Huhner (test al lui) Hipersemnal RMN Hipokaliemiant Hematocel Hartnup (boala a lui) Hcg Hepatocarcinom Hipernatremie Hepatologie Hernie ombilicala Hipocalciurie Hiperventilatie Hipervolemie Hipocapnie Heparina Hipercalciurie Hipercaloric Hipersplenism Hemoliza Horton (boala a lui) Harada (boala a lui) Hipertrofie Hidrosadenita Histiocitoliza Hipoventilatie Hidrocefalie Hemosideroza Hipomelanoza Hepatosplenomegalie Histerectomie Herpes genital Hirschsprung (boala a lui) Hailey-hailey (boala a lui) Halena Hipertonie musculara Hipospermie Haemophilus Hidartroza Hiperparatiroidism Hodgkin (boala) Hipernefrom Hallux-valgus (monturi) Hipofizar Histochimie Heterogrefa Hematoza Harmalina Holera pancreatica Hemosiderina Hidrosalpinx Hiperaldosteronism Hormon hcg (gonadotropina corionica umana) Hemangiom Hipotensiune arteriala Hipocamp Hemostaza Hiperfagie Homeostazie Hipouricemiant Hemipareza Hiperplazie Hipomenoree Hpv (human papilloma virus) Hiperclorhidrie Harmonette Hemoragie digestiva Hemoconcentratie Hepatocit Hipometropie Hemiplegie Hiperparatiroidie Hemodilutie Hemodinamic Histerometrie Hipertrigliceridemie Hernie hiatala Hipoglicemiant Herpes zoster Hipocalcemie Hipercolesterolemie Hemocromatoza Hipermetropie Hipertensiune intracraniana (hic) HSV Hipersideremie Halucinoza Hiperpotasemie Hidroelectrolitic Hemoglobina glicozilata Hormon lactogen placentar Hipodontie Heroinoman Hepatogastroenterologie Hidrocolecist Hiperplazie suprarenaliana Hipoplazie Hematocolpos Hallux rigidus Hipertelorism Hidroterapie His (fascicul al lui) Histofiziologie Holeriform Hiperglicemiant Hipercapnie Hipoclorhidrie Hipogenezie Hipoplasminogenemie Hiperemeza Hashimoto (tiroidita a lui) Hallux varus Haas (boala) Herpes circinat Hidropneumotorax Hormonoterapie Histerotomie Hemaglutinare Hernie femurala Hidrops Halucinogen Hemangioblastom Heterozigot Haab (reflexul lui) Hernie Hemospermie Hiperostoza Hipospadias Histoplasma Hipertricoza Hematometrie Hdl colesterol Haploid Hidatic (chist) Hiperalgezie Hipolipidemiant Halofil Hemopatie Hiperactivitate a copilului Hiperacuzie Hemocultura Helicobacter pylori Hipersomnie Histogeneza Haas (operatia) Holosistolic Hematom Hepatobiliara (boala) Hipercrom Hidrargirism Halou Hormonul corionic gonadotrofic Histiocitoza cu celule Langerhans Hemoglobina glicozilata (HbA1c) Hemodializa


Media - Spoturi TV
Help Net Info
  • Gaseste o farmacie Help Net
  • Cauta termen medical
  • Cauta prospect medicament
  • Farmacii cu punct de Prim Ajutor
Calculator sarcina

Introduceti in spatiile alaturate data de inceput a ultimei menstruatii si durata medie a ciclului menstrual.

Durata ciclului menstrual

Calculeaza